Imagine a sensação de ter algum sintoma físico, como uma dor de cabeça persistente, em que a causa nunca é descoberta. Durante duas décadas, Dimas Timmers, enfrentou essa situação. Foi tratado para diversas doenças até encontrar o diagnóstico correto. Diante da demora para encontrar uma solução, resolveu aplicar os seus conhecimentos em tecnologia e criou a Raras Health, uma Inteligência Artificial (IA) brasileira que pretende acabar com a dificuldade de diagnóstico de doenças raras.

O sistema é simples: basta colocar o sintoma, o nome ou até mesmo o gene relacionado ao que busca o dignóstico. Depois disso, a IA oferece informações sobre a doença no que promete ser o maior banco de dados brasileiro de doenças raras. Com a premissa de que nenhuma doença rara deve ser rara de informação, o cientista de IA junto da equipe brasileira desembarcou no Web Summit, em Lisboa, em busca de ampliar investimentos na plataforma.

Quem contribui para que a Raras torne-se mais conhecida pelo Brasil é a moradora de Florianópolis, Maya Soares, que lidera o marketing da startup. Com uma mãe que também enfrenta uma doença rara, ela acredita que a plataforma pode ampliar o conhecimento e acelerar a busca com uma resposta a sintomas como o do criador da IA. A ideia, de acordo com ela, não é substituir um médico, mas fazer com que cresça a rede de apoio de quem passa por esse processo.

União da medicina com IA é fundamental para Raras Health

Quem também enfrentou o surgimento de doenças raras de perto foi o médico brasileiro Alexandre Kawassaki. Isso porque observou sintomas considerados estranhos na própria filha. Especialista em doenças pulmonares raras no Hospital Israelita Albert Einstein, o pneumologista levou cerca de 48 horas para chegar em uma causa. Bem mais ágil do que os 20 anos que Dimas esperou.

O destino fez com que ambos se conhecessem e a Raras Health fosse criada. A plataforma online de IA já conta com mais de 10 mil doenças catalogadas, em português, uma carteira médica digital, comunidades e a Rara, uma assistente no WhatsApp que só responde com a respectiva fonte médica referenciada. Há ainda o aplicativo que deve ser lançado em breve, de acordo com a líder de marketing.

Como funciona?

A Raras usa a inteligência artificial para conectar sintomas apresentados pelos pacientes, com médicos, os dados genômicos e o conhecimento de estudos científicos e pesquisas na área. Basicamente, todos esses dados viram uma grande estante de informações, catalogadas e prontas para que o usuário possa compreender mais sobre o que está passando.

Portanto, é como se a IA organizasse, de forma muito mais rápida, o conhecimento que muitos médicos ou outros profissionais da saúde demorariam anos para selecionar e oferecer aos pacientes. Há ainda um corpo científico composto atualmente por 15 profissionais da saúde que revisa e valida os dados da plataforma.

E quem pode ser beneficiado?

De acordo com dados oferecidos pela plataforma, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil. Essa é a definição da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, segundo Portaria GM/MS nº 199/2014. É estimado que as doenças raras somem mais de 8 mil condições conhecidas e que afetem milhões de brasileiros.

Ainda conforme informações da Raras Healt, a maioria das condições raras têm origem genética e a começa ainda na infância. Mesmo assim, o diagnóstico costuma demorar, segundo levantamento da Raras, quase 5 anos e meio para chegar até o paciente. Para os criadores, reunir informação confiável num só lugar encurtaria esse caminho.

*Com informações da jornalista e doutoranda Carolina Marasco.